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Co-authored-by: Pichu <pichu@mobagel.com>
2025-04-09 08:08:04 -07:00

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Raw Blame History

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2020-01-26T20:41:55.827Z tw 性發育差異:性別不是染色體 染色體 DNA 更像是指導方針,而不是實際規則。 _disclaimer
gdb
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/tw/causes 性別不安的成因 /tw/hormones 荷爾蒙如何運作
https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207834357639139328
https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835110617309191
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但是染色體!!!

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染色體的複雜程度遠遠超過 XX 和 XY有很多種情況。被稱為 DSD性別分化多元性),並非所有情況都會導致雙性人狀況,而且許多情況只在青春期開始時才會出現。

  • 德拉夏佩爾症候群46,XX 男性)發生在精子母體的 SRY 基因在精子發生過程中交叉到非 Y 染色體的精子中時。當卵子和精子融合時,就會產生一個帶有 SRY 基因的 XX 胚胎,從而產生一個具有兩條 X 染色體的表型男性兒童。
  • 斯威爾症候群英文46,XY 女性)會產生一個帶有 XY 染色體的表型女性兒童。這是由十幾種不同的基因狀況引起的,包括:
    • 缺乏或缺陷的 SRY 基因
    • 缺乏或缺陷的DHH(英文)合成
    • 由於腎上腺衰竭而缺乏SF-1(英文)蛋白質
    • 缺乏或缺陷的CBX2(英文)基因,阻止 TDF 級聯
  • XX 性腺發育不全(英文)與斯威爾症候群非常相似,只是它發生在 XX 兒童身上,導致卵巢無功能。
  • 特納症候群45,X會產生一個表型女性的兒童並伴有許多異常。它發生在 X 或 Y 染色體都沒有從精子交叉過來的時候。
  • XXYY 症候群(英文)會導致男性兒童(由於兩個 SRY 基因)經常經歷性腺功能減退,需要補充睪固酮,但在其他方面看起來像典型的男性。
  • 鑲嵌現象是指由於妊娠期間基因組突變,體內某些細胞具有一組染色體,而其他細胞具有另一組染色體。這可能是 XX/XY導致兩套生殖器、X/XY斯威爾或特納症候群的輕度形式或 XX/XXY克林費爾特症候群的輕度形式
  • 嵌合體發生在兩個受精胚胎融合成一個合子時,導致孩子的一半包含一組 DNA另一半包含另一組 DNA。這可能導致一個在其他方面完全典型的男性或女性表型的人甚至能夠生育後代但在核型檢測中根據其身體上的採樣位置其結果與表型不符。在極少數情況下這可能導致兩套完整的生殖器官。
  • 雄激素不敏感症候群英文AIS是指對所有雄激素的全部或部分抵抗阻止 XY 兒童除睪丸外的所有器官男性化。AIS 患者通常會發展出女性的性別認同,但有些部分病例可能是男性。
  • 5α-還原酶缺乏症英文5ARD是指身體無法將睪固酮代謝成雙氫睪固酮 (DHT),從而阻止生殖器男性化,直到青春期開始,孩子的陰莖才會突然長出來。
  • 芳香酶缺乏症(英文)是由於睪固酮水平過高而導致原本是女性的兒童男性化(並且會在妊娠期間影響到母親)。
  • 芳香酶過多症(英文)會導致原本是男性的兒童女性化,因為所有的睪固酮都會轉化為雌激素。

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