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但是染色體!!!
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染色體的複雜程度遠遠超過 XX 和 XY,有很多種情況。被稱為 DSD(性別分化多元性),並非所有情況都會導致雙性人狀況,而且許多情況只在青春期開始時才會出現。
- 德拉夏佩爾症候群(46,XX 男性)發生在精子母體的 SRY 基因在精子發生過程中交叉到非 Y 染色體的精子中時。當卵子和精子融合時,就會產生一個帶有 SRY 基因的 XX 胚胎,從而產生一個具有兩條 X 染色體的表型男性兒童。
- 斯威爾症候群(英文)(46,XY 女性)會產生一個帶有 XY 染色體的表型女性兒童。這是由十幾種不同的基因狀況引起的,包括:
- XX 性腺發育不全(英文)與斯威爾症候群非常相似,只是它發生在 XX 兒童身上,導致卵巢無功能。
- 特納症候群(45,X)會產生一個表型女性的兒童,並伴有許多異常。它發生在 X 或 Y 染色體都沒有從精子交叉過來的時候。
- 克林費爾特症候群(47,XXY)會導致一個表型男性的兒童,但具有更多女性化的特徵。在極少數情況下,它也出現在女性指定的兒童身上(英文),導致女性化的睪丸而不是卵巢。
- 48,XXXY 克林費爾特症候群(英文)的結果與 47,XXY 克林費爾特症候群相似,但健康問題更嚴重。
- 49,XXXXY 克林費爾特症候群(英文)通常是致命的,但如果不是,它通常會導致不育的兒童。
- XXYY 症候群(英文)會導致男性兒童(由於兩個 SRY 基因)經常經歷性腺功能減退,需要補充睪固酮,但在其他方面看起來像典型的男性。
- 鑲嵌現象是指由於妊娠期間基因組突變,體內某些細胞具有一組染色體,而其他細胞具有另一組染色體。這可能是 XX/XY(導致兩套生殖器)、X/XY(斯威爾或特納症候群的輕度形式)或 XX/XXY(克林費爾特症候群的輕度形式)。
- 嵌合體發生在兩個受精胚胎融合成一個合子時,導致孩子的一半包含一組 DNA,另一半包含另一組 DNA。這可能導致一個在其他方面完全典型的男性或女性表型的人,甚至能夠生育後代,但在核型檢測中,根據其身體上的採樣位置,其結果與表型不符。在極少數情況下,這可能導致兩套完整的生殖器官。
- 先天性腎上腺增生症(CAH)是由於腎上腺過度活躍導致 XX 兒童的女性生殖器男性化。
- 雄激素不敏感症候群(英文)(AIS)是指對所有雄激素的全部或部分抵抗,阻止 XY 兒童除睪丸外的所有器官男性化。AIS 患者通常會發展出女性的性別認同,但有些部分病例可能是男性。
- 5α-還原酶缺乏症(英文)(5ARD)是指身體無法將睪固酮代謝成雙氫睪固酮 (DHT),從而阻止生殖器男性化,直到青春期開始,孩子的陰莖才會突然長出來。
- 芳香酶缺乏症(英文)是由於睪固酮水平過高而導致原本是女性的兒童男性化(並且會在妊娠期間影響到母親)。
- 芳香酶過多症(英文)會導致原本是男性的兒童女性化,因為所有的睪固酮都會轉化為雌激素。
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